Logo 24G
0 0,00

الصحة والطب الشخصي

ماذا نفهم بالطب الشخصي والدقيق؟

 

الطب الدقيق هو نهج ناشئ لعلاج الأمراض والوقاية منها يأخذ في الاعتبار التباين بين البشر ، سواء من حيث الوراثة والبيئة ونمط الحياة الفردي. سيسمح هذا النهج لكل من الأطباء والباحثين بالتنبؤ بشكل أكثر دقة بإستراتيجيات العلاج والوقاية لمرض معين التي ستعمل في مجموعات معينة من الناس.

غالبًا ما يتم استخدام مصطلحي “الطب الدقيق” و “الطب الشخصي” بالتبادل ، لكنهما لا يعنيان نفس الشيء تمامًا. مصطلح “الطب الشخصي” هو مصطلح قديم تم استبداله بكلمة “الطب الدقيق” لتجنب سوء الفهم حيث يعني أن العلاجات والتدابير يتم تطويرها بشكل فريد لكل شخص. ينصب التركيز في الطب الدقيق على تحديد الأساليب التي ستكون فعالة في أي المرضى يعتمدون على العوامل الجينية والبيئية ونمط الحياة (1).

يمثل هذا المنظور الجديد تحولًا أساسيًا في الرعاية السريرية من نموذج “مقاس واحد يناسب الجميع” نحو مناهج جديدة مثل العلاجات الخاصة بالمريض لتحقيق نتائج أفضل (2). لذلك ، في السنوات القادمة ، سينتقل الطب من كونه تفاعليًا وقائمًا على المرض إلى كونه يركز على الصحة. غالبًا ما يشار إلى هذا النوع من الطب باسم P5 Medicine ، لأنه دواء شخصي وتنبئي ووقائي ومشارك وقائم على السكان. يتم تخصيص هذه الطريقة الجديدة لفهم الطب لأنها تستند إلى المعلومات الجينية والبيئية ونمط الحياة لكل شخص ؛ تنبؤية ، لأن هذه المعلومات الشخصية تجعل من الممكن تحديد مخاطر المعاناة من أمراض معينة ؛ وقائي ، لأنه بناءً على تقدير هذا الخطر ، يمكن وضع تدابير وقائية (كل من نمط الحياة والعلاجية) للحد منه ؛ تشاركي ، لأن معظم التدخلات الوقائية تتطلب مشاركة المريض وتغيير العلاقة بين الطبيب والمريض ؛ ويعتمد على السكان ، لأنه يوفر إمكانية جعل النظام أكثر كفاءة وبالتالي إدارة المزيد من السكان بنفس الموارد (3).

بشكل عام ، يمكننا تقسيم الطب الدقيق إلى ثلاثة فروع رئيسية: الوقاية والتشخيص والعلاج.

  • فيما يتعلق بالوقاية ، يمكننا القول إن التقدم في فحص المريض استنادًا إلى تاريخ العائلة وتحديد المتغيرات الجينية المرتبطة باحتمالية أعلى لظهور المرض قد أدى إلى تحسينات ملحوظة في الوقاية لبعض الفئات السكانية المعرضة للخطر (4).
  • فيما يتعلق بالتشخيص ، يشمل الطب الدقيق تصنيفات تشخيصية جديدة أكثر تعقيدًا تعتمد على العوامل الوراثية ، والمؤشرات الحيوية ، والعوامل المظهرية أو النفسية الاجتماعية التي تميز مجموعات فرعية من المرضى داخل مرض معين. يتم تعريف المرقم الحيوي أو المرقم الحيوي على أنه خاصية يمكن قياسها وتقييمها بشكل موضوعي كمؤشر على عملية بيولوجية طبيعية أو عملية مرضية أو استجابة دوائية للتدخل العلاجي (5).
  • من ناحية أخرى ، يتضمن الطب الدقيق تطوير علاجات شخصية جديدة لا يمكن تطبيقها إلا على مجموعات معينة من المرضى من بين أولئك الذين يعانون من نفس المرض ، وهذا ما يعرف باسم علم الوراثة الدوائية.

علم الوراثة الدوائية هو جزء من الطب الدقيق الذي يدرس كيف يؤثر التركيب الجيني للشخص على كيفية استجابته للأدوية. تحتوي إدارة الغذاء والدواء (FDA) حاليًا على معلومات علم الوراثة الدوائية على ملصقات ما يقرب من 200 دواء ، وتتكون هذه المعلومات من معلومات وراثية قابلة للقياس أو قابلة للتحديد يمكن استخدامها لإضفاء الطابع الفردي على استخدام الأدوية (6 ، 7).

الشكل 1. التطبيقات الرئيسية للطب الشخصي: الوقاية والتشخيص والعلاج (8).

عصر “omics” وأهميته في الطب الدقيق.

 

إن انتشار تحليلات “mult-omics” ، جنبًا إلى جنب مع الوصول إلى المعلومات السريرية والسلوكية والبيئية على نطاق واسع ، سيمكن من رقمنة الحالة الصحية أو المرضية لكل شخص وإنشاء نظام إدارة صحية عالمي قادر على توليدها. معلومات في الوقت الفعلي وفرص جديدة للوقاية والعلاج شخصيًا. (9)

يمكن تعريف علوم Omics كجزء من علم الأحياء الذي يحلل بنية ووظائف مجموعة معينة من الوظائف البيولوجية على مستويات مختلفة:

  • علم الجينوم: تحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بالأمراض ، والاستجابة للعلاج ، أو تشخيص المرضى في المستقبل.
  • علم اللاجين: توصيف التعديلات القابلة للعكس للحمض النووي أو البروتينات المرتبطة بالحمض النووي.
  • علم النسخ: دراسة الحمض النووي الريبي الناتج عن تعبير الخلية.
  • علم البروتينات: دراسة البروتينات على نطاق واسع.
  • الأيض: دراسة أنواع عديدة من الجزيئات الصغيرة ، مثل الأحماض الأمينية ، والأحماض الدهنية ، والكربوهيدرات ، أو غيرها من منتجات وظائف التمثيل الغذائي الخلوي.
  • Metagenomics: دراسة خليط من المواد الجينية المأخوذة من مجتمع من الكائنات الحية.

علم الجينوم هو الأكثر تقدمًا في علوم النطاق ، لكن المجالات الأخرى واعدة جدًا. في مجال البحث الطبي ، يركز علم الجينوم على تحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بالمرض ، والاستجابة للعلاج ، أو التشخيص المستقبلي للمريض.

تُستخدم دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) ، وهي طريقة ناجحة تستخدم لتحديد آلاف المتغيرات الجينية المرتبطة بالأمراض المعقدة في العديد من التجمعات البشرية ، على نطاق واسع في هذا المجال. تحلل هذه الدراسات ملايين الواسمات الجينية في آلاف الأشخاص ، وتُقبل الاختلافات بين الحالات والضوابط كدليل على وجود ارتباط. تقدم دراسات GWAS مساهمة لا تقدر بثمن في فهمنا للأنماط الظاهرية المعقدة (10 ، 11).

في المستقبل ، سيكون من الضروري الجمع بين المعرفة من علوم omics المختلفة ، والتي ستمكن من تحقيق رؤية عالمية ومفصلة للبشر من منظور جزيئي وبالتالي تحقيق الطب الدقيق. ستكون علوم Omics أساسية في التشخيص المبكر واختيار أفضل علاج والتوصية بتقنيات التدخل الوقائي الجديدة.

 

أمثلة على تطبيقات الطب الدقيق

 

  • مرض الزهايمر

مرض الزهايمر (AD) هو السبب الأكثر شيوعًا للخرف التنكسي العصبي.

تقدر نماذج المخاطر التي تعزى إلى السكان أنه يمكن منع ما يصل إلى ثلث حالات الإصابة بمرض الزهايمر عن طريق تغيير عوامل الخطر. ركز مجال الوقاية من مرض الزهايمر إلى حد كبير على معالجة هذه العوامل من خلال استراتيجيات الحد من المخاطر العالمية لعامة السكان. ومع ذلك ، فإن إعادة توجيه هذه الاستراتيجيات إلى الطب الدقيق السريري ، بما في ذلك استخدام عوامل الخطر الجينية ، يسمح بتأثير أكبر محتمل في تقليل خطر الإصابة بمرض الزهايمر (12).

من ناحية أخرى ، من المعروف أن الالتهاب العصبي يبدأ قبل عقود من الظهور السريري لمرض الزهايمر ويمثل أحد التغييرات الأولى في العملية الكاملة لهذا المرض. تشير دراسات الارتباط واسعة النطاق للجينوم (GWAS) إلى العديد من المتغيرات الجينية التي يحتمل أن تكون مرتبطة بالتهاب الأعصاب ، بما في ذلك TREML2 و CD33 و CR1 و MS4A و CLU و EPHA1. ترتبط معظم هذه الجينات بالإشارات داخل الخلايا المسببة للالتهابات ، السيتوكينات / الإنترلوكينات / دورة الخلية ، النشاط المشبكي ، التمثيل الغذائي للدهون وتهريب الحويصلات (13).

  • PD-L1 في السرطان

السرطان مصطلح يصف الأمراض التي تتكاثر فيها الخلايا غير الطبيعية بشكل لا يمكن السيطرة عليه وتغزو الأنسجة المجاورة. بدلاً من المرض ، هو مجموعة من أكثر من 200 مرض تشترك في مجموعة من الخصائص التي تؤدي إلى نمو الخلايا غير المنضبط. لذلك ، فإنه يقدم عدم تجانس كبير ، مما يجعل من الضروري اختيار نظام علاج محدد لكل مريض. في اختيار هذا العلاج ، يتم تقييم المخاطر العالمية للمريض في غياب العلاج ، واستفادة المريض من العلاج ، والآثار الجانبية المحتملة للعلاج على المريض (14).

من الأمثلة المحددة للواسمات الحيوية المستخدمة لهذا الغرض بروتين PD-L1 ، الذي تتمثل وظيفته البيولوجية في منع خلايا الجهاز المناعي من مهاجمة الخلايا السليمة. عندما تعبر الخلية عن PD-L1 ، فإنها تشير للجهاز المناعي إلى أنها خلية صحية ولا يجب مهاجمتها ، ولكن في بعض الأحيان يمكن لخلايا الورم أيضًا التعبير عن PD-L1 وهذا يعني أن جهاز المناعة لا يتعرف عليها على هذا النحو. . يحارب الخلايا السرطانية والأورام.

هناك العديد من خيارات العلاج القائمة على “anti-PD-L1” الذي يحيد هذا التعبير عن PD-L1 ويجعل الورم عرضة لخلايا المناعة الخاصة به. لذلك ، فإن التعبير عن PD-L1 بواسطة الورم يسمح بالاستجابة للعلاج (15).

  • الوارفارين (علم الوراثة الدوائية)

الوارفارين هو مضاد للتخثر عن طريق الفم يستخدم في جميع أنحاء العالم لعلاج الاضطرابات الخثارية والوقاية منها. على الرغم من فعاليته الشديدة ، إلا أنه يحتوي على مؤشر علاجي ضيق للغاية مما يجعل من الصعب تحديد الجرعة بدقة.

تؤثر المتغيرات الجينية لأنزيمات السيتوكروم P450-2C9 ومركب اختزال فيتامين K-epoxide ، المشفرة بواسطة جينات CYP2C9 و VKORC1 ، على التوالي ، جنبًا إلى جنب مع العوامل غير الوراثية على تقلب جرعة الوارفارين. المرضى الذين يعانون من متغيرات محددة في أي من هذين الجينين قد يحتاجون إلى جرعة أقل من الوارفارين مقارنة بالمرضى الذين ليس لديهم هذه المتغيرات.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الجمع بين المتغيرات الجينية في كلا الجينين (CYP2C9 و VKORC1) ، جنبًا إلى جنب مع العوامل السريرية ، قد يعرض بعض المرضى لخطر الأحداث الضائرة مثل النزيف. لذلك ، من المهم معرفة النمط الجيني للمرضى لهذه المتغيرات من أجل تجنب هذه الآثار الجانبية المحتملة الأخرى (16 ، 17).

 

اختبار الصحة وعلم الوراثة الدوائية في 24Genetics: الخطوة الأولى نحو الطب الشخصي

في 24Genetics ، نقدم ثروة من المعلومات الوقائية المصدق عليها علميًا والتي تخبرك بأجزاء صحتك ورفاهيتك التي تحتاج إلى مزيد من الاهتمام بها.
صحة ve علم الوراثة الدوائية لدينا اختبارات. إنه ملخص لصحتك ، مما يجعله أداة وقائية رائعة وخطوة أولى نحو الطب الشخصي. يجلب. علاوة على ذلك
هيلث بلس مجموعتنا, بالإضافة إلى فحوصات الصحة وعلم الوراثة الدوائية المذكورة أعلاهعلم الوراثة التغذوية ve أسلافيضيف أيضًا اختباراتنا.

 

فهرس

 

  1. What is precision medicine?: MedlinePlus Genetics [Internet]. [cited 2022 Mar 18]. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/precisionmedicine/definition/
  2. Suwinski P, Ong CK, Ling MHT, Poh YM, Khan AM, Ong HS. Advancing Personalized Medicine Through the Application of Whole Exome Sequencing and Big Data Analytics. Frontiers in Genetics [Internet]. 2019 [cited 2022 Mar 16];10(FEB):49. Available from: /pmc/articles/PMC6379253/
  3. SoBradillo EcEnarro P. Medicina P5: ¿debemos cambiar nuestra forma de actuar? Medicina respiratoria. 2018;37(1):37–43.
  4. Beauchamp MR, Rhodes RE. A Group-Mediated Approach to Precision Medicine—Social Identification, Prevention, and Treatment. JAMA Psychiatry [Internet]. 2020 Jun 1 [cited 2022 Mar 22];77(6):555–6. Available from: https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2761880
  5. Amur S. BIOMARKER QUALIFICATION PROGRAM EDUCATIONAL MODULE SERIES-MODULE 1 BIOMARKER TERMINOLOGY: SPEAKING THE SAME LANGUAGE. [cited 2022 Mar 21]; Available from: www.fda.gov
  6. Wang L, McLeod HL, Weinshilboum RM. Genomics and Drug Response. New England Journal of Medicine [Internet]. 2011 Mar 24 [cited 2022 Mar 22];364(12):1144–53. Available from: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmra1010600
  7. Pharmacogenomics [Internet]. [cited 2022 Mar 22]. Available from: https://www.nigms.nih.gov/education/fact-sheets/Pages/pharmacogenomics.aspx
  8. ¿Qué es la Medicina Personalizada? [Internet]. [cited 2022 Mar 22]. Available from: https://www.eulac-permed.eu/index.php/es/que-es-la-medicina-personalizada/
  9. de Maria Marchiano R, di Sante G, Piro G, Carbone C, Tortora G, Boldrini L, et al. Translational research in the era of precision medicine: Where we are and where we will go. Journal of Personalized Medicine. 2021 Mar 1;11(3).
  10. Hasin Y, Seldin M, Lusis A. Multi-omics approaches to disease. Genome Biology 2017 18:1 [Internet]. 2017 May 5 [cited 2022 Mar 22];18(1):1–15. Available from: https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-017-1215-1
  11. Rizk SH. Risk-Benefit Evaluation in Clinical Research Practice. https://services.igi-global.com/resolvedoi/resolve.aspx?doi=104018/978-1-5225-6310-5.ch008 [Internet]. 1AD Jan 1 [cited 2022 Mar 22];148–70. Available from: https://www.igi-global.com/chapter/risk-benefit-evaluation-in-clinical-research-practice/216665
  12. Berkowitz CL, Mosconi L, Rahman A, Scheyer O, Hristov H, Isaacson RS. Clinical Application of APOE in Alzheimer’s Prevention: A Precision Medicine Approach. The Journal of Prevention of Alzheimer’s Disease 2018 5:4 [Internet]. 2018 Sep 14 [cited 2022 Mar 22];5(4):245–52. Available from: https://link.springer.com/article/10.14283/jpad.2018.35
  13. Hampel H, Caraci F, Cuello AC, Caruso G, Nisticò R, Corbo M, et al. A Path Toward Precision Medicine for Neuroinflammatory Mechanisms in Alzheimer’s Disease. Frontiers in Immunology. 2020 Mar 31;11:456.
  14. ¿Qué es el cáncer? – Instituto Nacional del Cáncer [Internet]. [cited 2022 Mar 22]. Available from: https://www.cancer.gov/espanol/cancer/naturaleza/que-es
  15. Jin J, Wu X, Yin J, Li M, Shen J, Li J, et al. Identification of genetic mutations in cancer: Challenge and opportunity in the new era of targeted therapy. Frontiers in Oncology. 2019;9(MAR).
  16. warfarin [Internet]. [cited 2022 Mar 22]. Available from: https://www.pharmgkb.org/chemical/PA451906
  17. Warfarin response – Conditions – GTR – NCBI [Internet]. [cited 2022 Mar 22]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0750384/

الفرق بين علم المورثات الغذائية وعلم الوراثة الغذائية. اكتشف كيف تؤثر الجينات على نظامك الغذائي.

ما هو علم الوراثة الغذائية وعلم المورثات الغذائية؟ غالبًا ما يتم طرح هذا السؤال من قبل أولئك الذين يقتربون من عالم الجينات وعلاقته بالتغذية. في الواقع ، من الشائع جدًا رؤية كلا المفهومين يستخدمان بالتبادل كما لو كانا مترادفين. في حين أن كلا من الجينوميات الغذائية وعلم...

قراءة المزيد

السمنة والوراثة

ما هي السمنة؟ عرَّف السمنة بأنها تراكم غير طبيعي أو مفرط للدهون يمكن أن يكون ضارًا بالصحة (1). من بين الطرق المختلفة المستخدمة لقياس السمنة وتصنيفها ، يعتبر مؤشر كتلة الجسم (BMI) هو الأكثر استخدامًا. يتم حساب مؤشر كتلة الجسم بقسمة وزن الجسم بالكيلوجرام على مربع...

قراءة المزيد

السرطان وعلم الوراثة

ما هو السرطان؟ الخلايا هي الوحدات الأساسية التي يتكون منها جسم الإنسان ، وهي تشكل أعضائنا وأنسجتنا من خلال النمو والانقسام لتكوين خلايا جديدة يحتاجها الجسم. عادة ، عندما يتقدمون في السن أو يتضررون ، يموتون ويتم استبدالهم بخلايا جديدة [1]. يحدث السرطان عندما تنمو خلايا...

قراءة المزيد
    0
    عربة
    عربة التسوق فارغة
      Calculate Shipping
      Apply Coupon